随着基因技术的发展，肠道微生物的生理功能逐渐在基因层面得到了发掘和证实。2006 年美国基因组研究所对人体肠道微生物组进行宏基因组测序后，分析了肠道微生物的基因，与同源基因信息库中其他微生物相比，肠道微生物基因组中有大量碳水化合物、氨基酸、维生素和脂肪代谢的基因，其中很大一部分是人体自身没有的，这说明肠道微生物是代谢的不可或缺的参与者。并且这些代谢广泛地影响着消化、内分泌及免疫等系统的健康，与肥胖、2型糖尿病、自身免疫病及肿瘤发展及治疗紧密相关。

上海交大赵立平教授的2012年的研究解释了肠道菌群和肥胖之间的联系。通过临床的饮食干预实验找到了与肥胖有关的细菌，并将其喂给老鼠，将它们的体重增加与没有喂食细菌的老鼠进行比较。尽管后者得到高脂肪食物喂食，并被阻止锻炼，却没有出现肥胖症状。

在迄今为止，已经有大量的研究表明肠道菌群在2型糖尿病(或高血糖)发生发展中发挥着重要作用。目前的多项研究已经揭示了2型糖尿病人的肠道菌群与正常人群存在显著差异;今年来赵立平教授及瑞典哥德堡大学的研究人员，通过临床实验、动物实验及分子实验分别证实了2型糖尿病的代谢通路，并且通过饮食可以迅速改善血糖。

加拿大的研究人员发现，生命早期接触胃肠道细菌可帮助小鼠预防自身免疫性疾病。这项研究还揭示了类风湿性关节炎和红斑狼疮等自身免疫性疾病风险高的原因。并且该研究鉴别了饲养于相同环境中的雌雄性小鼠正常肠道微生物之间的差别，并证实将雄性肠道细菌转移到高遗传风险的雌性体内可以预防自身免疫性疾病。

目前多项研究表明肠道菌群影响人体对癌症治疗药物的反应，包括声名显赫PD1单抗及部分化疗药物在内的一些肿瘤药物起效都与肠道菌群关系密切。目前临床上在使用PD1抗体治疗肿瘤时越来越强调菌群检测。并且也有越来越多的研究表明肠道菌群也在部分肝癌及肠癌的发生发展中起着重要作用，一些种类的微生物还可能促进肠癌发生，不可盲目地补充益生菌。